Kismamák és a Down-kór szűrés

Vég Erzsébet  2006.3.14. 17:00

A nők manapság egyre későbbi életkorban vállalják az első gyermeküket.

A sors úgy hozta, hogy majdnem a 34. születésnapomra kaptam ajándékba a kisfiamat. Hál’Istennek egészséges, okos gyermek, szépen fejlődik. Most pedig, túl a – sokak által kritikusnak vélt – harmincötön, várjuk a kistestvért. Az életkorom azért érdekes, mert 35 fölött a kismamáknak lehetőséget biztosítanak (én néha úgy éreztem „melegen ajánlják”) az ún. Down-kór (a 21. kromoszóma többletére visszavezethető és jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosság) szűrésre.

Hangsúlyozom, hogy a szűrés elvégeztetése lehetőség, nem kötelező élni vele. Már csak azért sem, mert a beavatkozás kockázatos: 1-1,5-2 % a spontán vetélés veszélye. Félreértés ne essék! Senkit sem buzdítok a lehetőség visszautasítására, de gondolkodásra igen! Tudomásom szerint a TB kétféle vizsgálatot támogat: A várandósság 12. hete körül végzett magzatburok-vételt és/vagy a 16. hetében a magzatvíz vételt. Előbbinél viszonylag hamar megtudható az eredmény, utóbbinál esetleg 3-4 hét is lehet a várakozási idő. Számoljunk! Az előbbiek alapján a 19-20. héten kapjuk kézhez az eredményt. Ekkorra a baba már mozog, életünk részévé vált, megszerettük. Ha ekkor kiderül, hogy valami nincs rendben, nagyon nehéz meghozni azt a bizonyos döntést. Nem éltem át, de elképzelni is szörnyű…!

Én már az első nőgyógyászati vizsgálat alkalmával kaptam beutalót „Genetikai tanácsadásra” (értsd: a fent említett magzatvíz vételre). Feltehetőleg ezt egyelőre csak Budapesten végzik, mert összesen 3 fővárosi kórházat nevezett meg az orvosom. Időpont egyeztetéskor felhívták a figyelmemet, hogy hálóinget és papucsot vigyek magammal, hiszen a beavatkozás steril, műtéti körülmények közt zajlik. Vidékről felutazva ez eleve kizárja, hogy az ember lánya egyedül menjen, hiszen az ambuláns „kezelés” után nincs garancia, hogy biztonságban haza tudunk-e autózni. Szóval kértem időpontot, de aztán mégsem mentem el „has szurkálásra” (elnézést a kifejezésért, de az első pillanatban ez a szó jutott eszembe a téma kapcsán, és azóta sem tudok szabadulni tőle), mert az összes idegsejtem tiltakozott a „tanácsadás” ellen. Ezért aztán kérdezősködni kezdtem a dologról az ismerőseim között, és utánanéztem az Interneten is.

Érdeklődésemre egyrészt egy korombeli, kedves kineziológus hölgy válaszolt, aki túlesett már ezen és teljesen pozitívan közelített a kérdéshez. Szerinte nagyon jó, hogy ez a súlyos betegség kiszűrhető. (Szerintem is nagyon jó, csak a módszer ijesztő!) A másik alany, egy helybéli, nyugdíjas védőnő elmondta, hogy negyven éves gyakorlata alatt, szerencsére mindössze két Down-kóros gyermek született.

Ezután fordultam a világhálóhoz, ahol rátaláltam egy számomra humánusabb eljárás tájékoztatójára. Nevezetesen, hogy az anyai vérből vett minta alapján vizsgálják a Down-kór kockázatát. "Quartett vizsgálatnak” hívják a módszert és az anyai savóból 4 komponenst vizsgálnak a terhesség 15-23. hete között. Tudni kell, hogy az előzetes ultrahang vizsgálattal pontosított terhességi idő javítja az eredmény pontosságát. Azok a kismamák, akik 1:300 vagy ennél magasabb kockázati értéket kapnak, pozitív szűrtnek minősülnek és további vizsgálat (sajnos a fent említett „has szurkálás”) javasolt. A negatív eredmény azt jelenti, hogy a Down-kór előfordulásának veszélye minimális, amely azonban nem zárja ki százszázalékosan a rendellenesség lehetőségét! (A negatívnak minősített eredménytől függetlenül is el lehet végeztetni a magzatvíz vizsgálatot).

Tudni kell továbbá, hogy a Quartett tesztet bármilyen korú kismamánál elvégzik (de például Magyarországon a TB nem támogatja – a vizsgálta 25 ezer forintba kerül). Ez egy átlag család számára elég magas összeg – nekem is okozott néhány álmatlan éjszakát. Az utolsó lökést egy budapesti védőnő adta: „-- Ha össze tudod szedni rá a pénzt, inkább a vérvételt javaslom, mert a másik meglehetősen kockázatos”. Ez hatott! Ide is kértem időpontot és ezúttal nem mondtam le. Kaptam egy tájékoztatást a rám váró beavatkozásról, illetve a várható eredmény pontosságáról, aláírtam egy nyilatkozatot és már mentem is a laborba. Teljesen normál körülmények között levették a vért majd másfél nap elteltével, felhívtak és közölték az eredményt. Szerencsére teljesen jó, negatív értéket kaptak, amely a határértéktől messze elmarad, tehát további vizsgálat nem szükséges. Bízom benne, hogy egészséges, szép, okos, aranyos kisbabánk születik majd!

Jogosan merül fel a kérdés, hogy ha az előbbi tesztet nem, akkor ezt a fajtát mégis miért vállaltam? Mert a szűrést én is hasznosnak tartom, de szerintem nem mindegy, hogy a kismama milyen és mekkora kockázatot vállal. A vérvétel és a magzatvízvétel két teljesen különböző dolog. Míg az előbbi abszolút megbízható és veszélytelen, az utóbbiról ez már közel sem állítható. És én semmiképp sem akartam a magzatom életét kockára tenni – semmi áron!

(Kolléganőnk szűrővizsgálatát a budapesti Preventrend Kutató és Szolgáltató Kft. végezte. További információkért, kérjük, forduljanak szerkesztőségünkhöz!)

Foto: Mihály Krisztián Grafika: NB

Hozzászólások

@

Küldés